听力筛查
新生儿/儿童听力筛查已广泛采用，耳聋基因筛查当前还处于大力推广的阶段。
采用的办法：听力筛查采用的是耳声发射、耳聋基因筛查、脑干听觉诱发电位或/和行为测听等生理学检测方法。由于听力是由外耳、中耳及内耳经过机械能（声波）向电能转换等一系列复杂过程完成的，整个过程中任何一环出现问题都会造成听力损害。检测各个听力发生及传导过程需要客观检查和主观配合共同完成。
特别说明：新生儿听力检查只是检查机械能传导的过程，对于孩子存在进行性听神经系统退行性疾病，这种筛查并不能发现。所以说，新生儿通过筛查并不能保证今后不存在发生相关疾病的危险，只是再出现相关疾病时，发病的病因与筛查时所排除的病因不同而已。
先天性甲状腺功能减低症筛查
先天性甲状腺功能减低症又称“呆小病”。是一种由于甲状腺先天性发育异常，导致甲状腺激素合成不足引起生长发育迟缓、重度智力残疾的疾病。该病在新生儿期多数无症状，或有黄疸延迟、便秘、腹胀等，常常不能引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，导致脑发育异常。若出生后立即治疗，可避免智能障碍的发生，治疗越晚，对患儿的生长和智力影响程度越重。
苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病，是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能被正常代谢，蓄积于体内而损害脑的发育，导致患儿智能低下。患儿刚出生时，外表并无异常，以后会出现智能障碍，甚至抽搐。若进行早期筛查实验，早期诊断，在出生后三个月内得到治疗，可基本避免智力障碍。治疗越晚，对患儿的智力影响程度越重。饮食治疗是本病的主要治疗手段。
